【CDKL5基因突变的症状是什么】CDKL5基因突变是一种与神经系统发育相关的遗传病，主要影响婴儿和儿童。该突变可能导致多种神经发育障碍和癫痫发作。
| 症状 | 说明 |
| 癫痫发作 | 婴儿期即出现频繁且难以控制的癫痫，常为早发性癫痫性脑病。 |
| 发育迟缓 | 智力发育明显落后，运动、语言能力发展缓慢。 |
| 肌张力异常 | 肌肉紧张或松弛，影响正常活动。 |
| 行为问题 | 易激惹、注意力不集中、自闭倾向等行为表现。 |
| 面部特征 | 部分患者有特殊的面部特征，如眼距宽、鼻梁低等。 |
CDKL5突变的临床表现多样，需结合基因检测和临床评估进行诊断。早期干预对改善预后有重要意义。
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