【歌舞伎综合症是什么】歌舞伎综合症(Kabuki Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、发育迟缓和多种身体畸形。该病因患者面部特征类似日本传统戏剧“歌舞伎”而得名。
总结:
项目 | 内容 |
名称 | 歌舞伎综合症 |
类型 | 遗传性综合征 |
特征 | 面部特殊、智力障碍、发育迟缓、骨骼异常等 |
病因 | 基因突变(如KMT2D或KDM6A基因) |
诊断 | 临床评估+基因检测 |
治疗 | 对症支持治疗为主 |
该病目前无法根治,但早期干预可改善患者生活质量。需多学科协作进行长期管理。
以上就是【歌舞伎综合症是什么】相关内容,希望对您有所帮助。