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歌舞伎综合症是什么

2025-10-14 17:59:53

问题描述:

歌舞伎综合症是什么,有没有人理理我呀?急死啦!

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2025-10-14 17:59:53

歌舞伎综合症是什么】歌舞伎综合症(Kabuki Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、发育迟缓和多种身体畸形。该病因患者面部特征类似日本传统戏剧“歌舞伎”而得名。

总结:

项目 内容
名称 歌舞伎综合症
类型 遗传性综合征
特征 面部特殊、智力障碍、发育迟缓、骨骼异常等
病因 基因突变(如KMT2D或KDM6A基因)
诊断 临床评估+基因检测
治疗 对症支持治疗为主

该病目前无法根治,但早期干预可改善患者生活质量。需多学科协作进行长期管理。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。