【歌舞伎综合征的特点】歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、智力障碍及多种身体畸形。该病多为常染色体隐性遗传,患者常有独特的“歌舞伎”面容,如宽眼距、高眉弓等。
特点 | 描述 |
面部特征 | 宽眼距、高眉弓、嘴角上扬、鼻梁低平 |
智力障碍 | 多数患者存在轻中度智力发育迟缓 |
身体畸形 | 可能伴有心脏缺陷、骨骼异常或生殖系统问题 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
诊断 | 基因检测与临床表现结合判断 |
此病需多学科协作管理,以改善患者生活质量。目前尚无特效治疗,主要依靠对症支持与康复训练。
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