【结节性硬化症怎么回事】结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种遗传性疾病,主要表现为多系统受累,常见于皮肤、脑、肾脏等部位。该病由TSC1或TSC2基因突变引起,具有家族遗传倾向。
项目 | 内容 |
病因 | TSC1或TSC2基因突变导致 |
主要症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤色素异常、肾肿瘤等 |
诊断方法 | 临床评估、影像学检查、基因检测 |
治疗 | 对症治疗为主,如抗癫痫药、手术等 |
预后 | 因个体差异较大,需长期管理 |
该病虽无法根治,但早期发现和干预可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与定期检查。
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