【结节性硬化症有哪些表现】结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种遗传性疾病,主要表现为多系统受累。常见症状包括皮肤病变、神经系统异常、肾脏问题等。
表现类型 | 具体表现 |
皮肤症状 | 面部皮脂腺瘤、色素脱失斑、甲周纤维瘤 |
神经系统 | 癫痫、智力障碍、自闭症谱系障碍 |
肾脏病变 | 肾血管平滑肌脂肪瘤、肾功能异常 |
心脏病变 | 心脏横纹肌瘤(多见于婴儿) |
其他 | 视网膜错构瘤、骨骼异常 |
该病需通过基因检测和影像学检查确诊。早期发现有助于及时干预,改善患者生活质量。
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