【基因罕见病是什么原因】基因罕见病是指由基因突变引起、发病率极低的疾病。这类疾病通常具有遗传性,可能影响身体多个系统。
主要原因总结如下:
原因类型 | 说明 |
遗传突变 | 父母传递的基因发生变异,导致功能异常 |
新发突变 | 个体在发育过程中自发产生的基因变化 |
单基因突变 | 单个基因缺陷引发疾病,如囊性纤维化 |
多基因因素 | 多个基因共同作用,增加患病风险 |
环境因素影响 | 基因与环境相互作用,诱发疾病表现 |
基因罕见病种类繁多,诊断难度大,治疗手段有限。随着基因检测技术的发展,越来越多的病因被揭示,为精准医疗提供了基础。
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