【心面皮肤综合症症状】心面皮肤综合症(Cardiofaciocutaneous Syndrome, CFC)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响心脏、面部和皮肤。以下是该综合征的主要症状总结:
症状类别 | 具体表现 |
心脏问题 | 心脏瓣膜异常、心律不齐、先天性心脏病 |
面部特征 | 面部扁平、眼睛间距宽、鼻梁低平、下唇厚 |
皮肤异常 | 皮肤干燥、毛发稀疏、指甲发育不良 |
发育迟缓 | 智力障碍、运动发育延迟 |
其他 | 常见癫痫、听力障碍、视力问题 |
此病多由基因突变引起,如KRAS、NRAS等基因。早期诊断和综合治疗对改善患者生活质量至关重要。
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