【地贫基因是什么】地贫基因是指与地中海贫血(简称地贫)相关的遗传基因。该病是一种常见的遗传性血液疾病,主要由于血红蛋白合成异常导致红细胞功能受损。
项目 | 内容 |
定义 | 地贫基因是控制血红蛋白合成的基因发生突变,导致红细胞功能异常。 |
类型 | 常见有α-地贫和β-地贫两种类型。 |
遗传方式 | 多为常染色体隐性遗传,需父母双方携带致病基因才可能发病。 |
症状 | 轻者无症状,重者可出现贫血、乏力、黄疸等。 |
检测 | 通过基因检测可明确是否携带地贫基因。 |
地贫基因携带者通常无症状,但若夫妻双方均为携带者,其后代有25%的概率患病。了解地贫基因有助于早期筛查和遗传咨询。
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