【苯丙酮尿症有哪些表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发一系列症状。以下是该病的主要表现总结：
| 表现类型 | 具体表现 |
| 智力发育迟缓 | 智力低下、学习困难、语言发展迟缓等 |
| 行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中、情绪不稳定 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤干燥、色素减少，头发颜色较浅 |
| 体味异常 | 有特殊的“鼠尿味”或“霉味” |
| 癫痫发作 | 部分患者可能出现癫痫 |
| 其他症状 | 营养不良、体重增长缓慢、骨骼发育异常等 |
早期诊断和干预可显著改善预后。建议高危人群进行新生儿筛查，以便及时治疗。
以上就是【苯丙酮尿症有哪些表现】相关内容，希望对您有所帮助。
