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什么叫法布里病

2025-10-09 11:28:05

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2025-10-09 11:28:05

什么叫法布里病】法布里病(Fabry disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于体内缺乏一种关键酶——α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),导致特定脂质物质在体内积累,进而影响多个器官的功能。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢病
病因 α-半乳糖苷酶A缺乏
累积物质 鞘脂类(如GL3)
传播方式 X染色体隐性遗传
常见症状 手足烧灼痛、皮肤红斑、肾功能衰竭等
治疗 酶替代疗法、对症支持治疗

该病多发于男性,女性携带者也可能出现轻微症状。早期诊断和治疗有助于延缓病情进展。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。