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串联质谱筛查是什么病

2025-10-08 20:20:22

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2025-10-08 20:20:22

串联质谱筛查是什么病】串联质谱筛查是一种通过分析生物样本中的代谢物,用于检测遗传代谢病的医学技术。它常用于新生儿筛查,可早期发现多种先天性代谢异常,如苯丙酮尿症、枫糖尿病等。

项目 内容
名称 串联质谱筛查
应用领域 新生儿遗传代谢病筛查
检测对象 血液或尿液中的代谢物
目的 早期发现遗传代谢疾病
优势 高灵敏度、高特异性、快速检测
常见疾病 苯丙酮尿症、枫糖尿病、戊二酸血症等

该技术通过分析代谢物的分子结构,帮助医生及时诊断和干预,提高患儿生存率与生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。