【串联质谱筛查是什么病】串联质谱筛查是一种通过分析生物样本中的代谢物,用于检测遗传代谢病的医学技术。它常用于新生儿筛查,可早期发现多种先天性代谢异常,如苯丙酮尿症、枫糖尿病等。
项目 | 内容 |
名称 | 串联质谱筛查 |
应用领域 | 新生儿遗传代谢病筛查 |
检测对象 | 血液或尿液中的代谢物 |
目的 | 早期发现遗传代谢疾病 |
优势 | 高灵敏度、高特异性、快速检测 |
常见疾病 | 苯丙酮尿症、枫糖尿病、戊二酸血症等 |
该技术通过分析代谢物的分子结构,帮助医生及时诊断和干预,提高患儿生存率与生活质量。
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