【d型短指症是什么意思】D型短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病,主要表现为手指和脚趾短小、关节僵硬。该病属于短指症的一种,由基因突变引起,通常为常染色体显性遗传。
项目 | 内容 |
疾病名称 | D型短指症 |
症状 | 手指、脚趾短小,关节活动受限 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
病因 | 基因突变(如FGFR3基因) |
治疗 | 目前无根治方法,以对症治疗为主 |
预后 | 一般不影响寿命,但可能影响手部功能 |
此病多在儿童期被发现,确诊需结合临床表现与基因检测。患者应定期就医,进行功能评估与康复训练。
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