【D型短指症是什么病】D型短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病,主要表现为手指和脚趾短小,尤其是中节指骨缩短。该病属于常染色体显性遗传病,通常由FGFR3基因突变引起。
项目 | 内容说明 |
疾病名称 | D型短指症 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
主要症状 | 手指、脚趾短小,关节活动受限 |
病因 | FGFR3基因突变 |
诊断方法 | 临床检查+影像学(如X光) |
治疗方式 | 目前无根治方法,以对症治疗为主 |
此病多在儿童期被发现,虽不影响寿命,但可能影响手部功能和外观。建议患者定期就医,评估病情并制定合适的管理方案。
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