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D型短指症是什么病

2025-09-30 17:24:04

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D型短指症是什么病,急!求解答,求别忽视我的问题!

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2025-09-30 17:24:04

D型短指症是什么病】D型短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病,主要表现为手指和脚趾短小,尤其是中节指骨缩短。该病属于常染色体显性遗传病,通常由FGFR3基因突变引起。

项目 内容说明
疾病名称 D型短指症
遗传方式 常染色体显性遗传
主要症状 手指、脚趾短小,关节活动受限
病因 FGFR3基因突变
诊断方法 临床检查+影像学(如X光)
治疗方式 目前无根治方法,以对症治疗为主

此病多在儿童期被发现,虽不影响寿命,但可能影响手部功能和外观。建议患者定期就医,评估病情并制定合适的管理方案。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。