【cdkl5综合症的症状】CDKL5综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要由CDKL5基因突变引起。该病多发于女性,症状通常在出生后几个月内显现。
以下是该病症的主要表现总结:
症状类型 | 具体表现 |
癫痫发作 | 多为难治性癫痫,常在婴儿期开始 |
发育迟缓 | 运动、语言及认知能力明显落后 |
行为异常 | 易激惹、注意力不集中、重复性行为 |
肌张力异常 | 肌肉紧张或松弛,影响运动功能 |
面部特征 | 有些患者有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低等 |
总体而言,CDKL5综合症对患者的日常生活和学习能力造成较大影响,需长期康复治疗与支持。早期诊断和干预有助于改善预后。
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