【cdkl5综合征是什么病】CDKL5综合征是什么病
CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要由CDKL5基因突变引起。该病多发于女性,表现为严重的癫痫、发育迟缓和运动障碍。患者通常在出生后几个月内出现癫痫发作,且对常规抗癫痫药物反应不佳。
以下是对CDKL5综合征的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病名称 | CDKL5综合征 |
病因 | CDKL5基因突变 |
发病年龄 | 出生后数月内 |
主要症状 | 癫痫、发育迟缓、运动障碍 |
性别倾向 | 多见于女性 |
治疗 | 对症治疗为主,尚无根治方法 |
该病需通过基因检测确诊,早期干预有助于改善患者生活质量。
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