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Alagille综合征会出现什么样的症状

2025-09-30 07:12:13

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Alagille综合征会出现什么样的症状,有没有人能看懂这个?求帮忙!

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2025-09-30 07:12:13

Alagille综合征会出现什么样的症状】Alagille综合征是一种遗传性多系统疾病,主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛。患者常表现出多种症状,具体如下:

症状类型 具体表现
肝脏症状 黄疸、肝肿大、胆汁淤积、瘙痒
心脏症状 心脏杂音、肺动脉狭窄等先天性心脏病
骨骼异常 脊柱侧弯、肋骨异常、骨骼发育不良
眼部特征 眼球前段发育异常(如后极部视网膜病变)
其他表现 智力发育迟缓、面部特征异常(如眼距宽、鼻梁低平)

该病具有遗传性,通常由JAG1基因突变引起。早期诊断和综合治疗对改善预后至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。