【Alagille综合征会出现什么样的症状】Alagille综合征是一种遗传性多系统疾病,主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛。患者常表现出多种症状,具体如下:
症状类型 | 具体表现 |
肝脏症状 | 黄疸、肝肿大、胆汁淤积、瘙痒 |
心脏症状 | 心脏杂音、肺动脉狭窄等先天性心脏病 |
骨骼异常 | 脊柱侧弯、肋骨异常、骨骼发育不良 |
眼部特征 | 眼球前段发育异常(如后极部视网膜病变) |
其他表现 | 智力发育迟缓、面部特征异常(如眼距宽、鼻梁低平) |
该病具有遗传性,通常由JAG1基因突变引起。早期诊断和综合治疗对改善预后至关重要。
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