【肝豆状核变性是什么病】肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，简称HD）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的代谢异常，导致铜在肝脏、脑部和其他器官中过度沉积，进而引发一系列临床症状。该病属于常染色体隐性遗传病，常见于青少年和成年人，若不及时诊断和治疗，可能导致严重的神经系统损害甚至死亡。
一、疾病概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration, HD） |
| 病因 | 铜代谢障碍，基因突变（ATP7B基因） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 多见于儿童及青少年，也可发生于成年人 |
| 主要表现 | 肝功能异常、神经系统症状、精神症状等 |
| 治疗方式 | 长期驱铜治疗、饮食控制、药物干预 |
二、病因与发病机制
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的，该基因负责编码一种铜转运蛋白，帮助将多余的铜从肝脏排出。当这个基因发生突变时，身体无法正常排铜，导致铜在肝脏、大脑基底节（尤其是豆状核）、角膜、肾脏等部位沉积，从而引起组织损伤。
三、临床表现
肝豆状核变性病情发展缓慢，早期症状可能较轻微，但随着病情进展，可能出现以下表现：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 肝脏症状 | 肝肿大、黄疸、肝硬化、肝功能异常 |
| 神经系统症状 | 震颤、肌强直、运动障碍、语言障碍、步态异常 |
| 精神症状 | 抑郁、焦虑、幻觉、认知障碍 |
| 角膜改变 | 角膜色素环（K-F环） |
| 其他 | 肾功能异常、骨质疏松、贫血等 |
四、诊断方法
1. 血液检查：检测血清铜蓝蛋白水平、血清铜含量。
2. 尿液检查：24小时尿铜排泄量增加。
3. 影像学检查：头部MRI可见基底节区异常信号。
4. 角膜检查：通过裂隙灯检查是否出现K-F环。
5. 基因检测：确认ATP7B基因突变。
五、治疗方法
1. 驱铜治疗：常用药物如青霉胺、锌制剂等，帮助排出体内多余铜。
2. 饮食控制：限制高铜食物（如动物内脏、贝类、巧克力等）。
3. 对症支持治疗：针对神经症状、精神症状进行干预。
4. 定期随访：监测铜代谢指标及病情变化。
六、预后与预防
肝豆状核变性一旦确诊，需终身治疗。早期发现并规范治疗可显著改善预后，避免严重神经系统损害。对于有家族史的人群，建议进行基因筛查和产前诊断，以降低后代患病风险。
七、总结
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，虽属罕见病，但若不及时治疗，后果严重。患者应积极配合医生进行长期管理，同时家属也应提高对该病的认识，做到早发现、早治疗。
