在医学领域，基因突变是一个非常重要的概念。而当我们提到EGFR基因突变时，它特指表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor）基因发生了一些特定的变化。这种变化可能会影响细胞的功能和行为。
EGFR是一种蛋白质，位于细胞表面，能够接收外界信号并传递给细胞内部，从而调控细胞的生长、分裂和其他功能。当EGFR基因发生突变时，可能导致这些信号传递异常，进而影响细胞的正常活动。例如，在某些情况下，突变可能会导致细胞过度增殖，增加患癌症的风险。
EGFR基因突变在临床上具有重要意义，尤其是在非小细胞肺癌（NSCLC）的研究中。研究表明，大约有10%-40%的亚洲非小细胞肺癌患者携带EGFR基因突变。对于这类患者，针对性地使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂（如吉非替尼、厄洛替尼等）可以显著改善治疗效果，延长生存期。
不过，并不是所有的EGFR基因突变都会导致疾病。有些突变可能是无害的，甚至对身体有益。因此，了解具体的突变类型及其位置对于判断其临床意义至关重要。
总之，EGFR基因突变是指该基因发生了某种改变，这种改变可能会影响细胞的行为，进而与某些疾病的发病机制相关联。通过深入研究EGFR基因突变，科学家们希望能够开发出更有效的治疗方法，为患者带来福音。
