【维生素b6依赖综合征】维生素B6依赖综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者对维生素B6(吡哆醇)有特殊依赖,需长期补充才能维持正常生理功能。该病常表现为癫痫、发育迟缓等症状,早期诊断和治疗至关重要。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 维生素B6依赖综合征 |
| 病因 | 基因突变导致维生素B6代谢异常 |
| 症状 | 癫痫、发育迟缓、运动障碍等 |
| 诊断 | 临床表现结合基因检测 |
| 治疗 | 长期补充维生素B6 |
| 预后 | 早期干预可显著改善 |
此病虽罕见,但若不及时治疗,可能造成不可逆的神经损伤。建议有相关症状者尽早进行专业评估。
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