【神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是怎么引起的】神经退行性疾病伴脑铁沉积6型(NBIA6)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要表现为运动障碍和脑内异常铁沉积。该病由基因突变引起,目前研究发现与C19orf12基因突变有关。
该基因编码一种名为“WDR45”的蛋白质,参与细胞内的自噬过程。当该基因发生突变时,会导致细胞无法正常清除受损结构,进而引发神经元损伤和铁沉积。
因素 | 说明 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
病因 | C19orf12基因突变 |
机制 | 影响自噬功能,导致铁代谢异常 |
症状 | 运动障碍、认知下降、肌张力异常 |
NBIA6属于神经退行性疾病中的一种,目前尚无特效治疗,主要以对症支持为主。早期诊断有助于改善患者生活质量。
以上就是【神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是怎么引起的】相关内容,希望对您有所帮助。