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神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是怎么引起的

2025-10-16 02:53:05

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神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是怎么引起的,跪求好心人,别让我孤军奋战!

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2025-10-16 02:53:05

神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是怎么引起的】神经退行性疾病伴脑铁沉积6型(NBIA6)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要表现为运动障碍和脑内异常铁沉积。该病由基因突变引起,目前研究发现与C19orf12基因突变有关。

该基因编码一种名为“WDR45”的蛋白质,参与细胞内的自噬过程。当该基因发生突变时,会导致细胞无法正常清除受损结构,进而引发神经元损伤和铁沉积。

因素 说明
遗传方式 常染色体隐性遗传
病因 C19orf12基因突变
机制 影响自噬功能,导致铁代谢异常
症状 运动障碍、认知下降、肌张力异常

NBIA6属于神经退行性疾病中的一种,目前尚无特效治疗,主要以对症支持为主。早期诊断有助于改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。