【枫糖尿病是什么病】枫糖尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解支链氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）的酶，导致这些物质在血液中积累，引发一系列健康问题。该病得名于患者尿液散发出类似枫糖浆的气味。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 枫糖尿病 |
| 病因 | 基因突变导致支链酮酸脱氢酶复合体功能障碍 |
| 临床表现 | 呕吐、嗜睡、发育迟缓、尿液有枫糖味 |
| 诊断方法 | 尿液有机酸分析、基因检测 |
| 治疗 | 低蛋白饮食、特殊配方奶粉、药物辅助治疗 |
| 预后 | 早期干预可显著改善生活质量 |
该病需通过早期筛查和持续管理来控制病情，避免严重并发症的发生。
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