【ald是什么病症】ALD（Adrenoleukodystrophy）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脑部白质和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，属于X染色体隐性遗传病，多见于男性。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 肾上腺脑白质营养不良（ALD） |
| 病因 | ABCD1基因突变，导致极长链脂肪酸积累 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 常见人群 | 男性为主 |
| 主要症状 | 进行性神经功能退化、行为异常、视力听力下降等 |
| 诊断方法 | 基因检测、血液检查、MRI等 |
| 治疗 | 尚无根治方法，以对症和支持治疗为主 |
ALD病情进展迅速，早期发现和干预对改善预后至关重要。家庭成员应进行遗传咨询与筛查。
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