【进行性脊肌萎缩症可以确诊吗】进行性脊肌萎缩症（Progressive Spinal Muscular Atrophy, PSMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，症状包括肌肉无力、萎缩及运动功能退化。
能否确诊？答案是：可以确诊，但需结合临床表现、基因检测和神经电生理检查等综合判断。
| 项目 | 内容 |
| 临床表现 | 肌肉无力、萎缩、运动障碍 |
| 基因检测 | 检测SMN1基因突变 |
| 神经电生理 | 可发现运动神经传导异常 |
| 诊断依据 | 综合临床与实验室检查 |
早期确诊有助于及时干预，改善患者生活质量。建议有疑似症状者尽早就医，由专业医生评估并制定诊疗方案。
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