【天使综合症】“天使综合症”是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和身体发育。患者通常表现出智力障碍、语言发展迟缓以及特殊面容特征。该病由基因突变引起,多数情况下是新生突变,而非遗传。
以下是对“天使综合症”的简要总结:
项目 | 内容 |
病名 | 天使综合症 |
类型 | 遗传性神经发育障碍 |
原因 | 基因突变(如UBE3A基因) |
特征 | 智力障碍、语言迟缓、特殊面容 |
发病率 | 约1/20,000 |
治疗 | 无特效药,以康复训练为主 |
该病虽无法治愈,但早期干预可显著改善患者生活质量。家庭支持与专业护理至关重要。
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