【糖原累积症是什么疾病】糖原累积症是一组由于遗传因素导致的代谢性疾病,主要因体内缺乏分解糖原的酶,使糖原无法正常代谢,从而在肝脏、肌肉等组织中异常积累,引发一系列健康问题。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
病因 | 糖原分解相关酶缺乏 |
常见症状 | 低血糖、肝肿大、生长迟缓、肌无力等 |
诊断方法 | 血液检查、基因检测、肝活检 |
治疗方式 | 对症支持治疗、饮食管理、药物干预 |
该病多为常染色体隐性遗传,不同亚型表现各异。早期发现并干预有助于改善预后。患者需长期管理,避免剧烈运动及长时间空腹,以减少低血糖风险。
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