【结节性硬化症是什么】结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种遗传性疾病,主要表现为多系统受累,常见于皮肤、脑、肾脏和心脏等部位。该病由TSC1或TSC2基因突变引起,导致细胞生长失控,形成良性肿瘤。
以下是关于结节性硬化症的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病名称 | 结节性硬化症(TSC) |
病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
主要症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤斑块、肾肿瘤等 |
诊断方法 | 基因检测、影像学检查(如MRI) |
治疗方式 | 对症治疗、药物控制、手术干预 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
该病无法根治,但早期发现和管理可显著改善患者生活质量。
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