【威廉姆斯综合症是什么症状】威廉姆斯综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要由15号染色体上的基因缺失引起。患者通常表现出独特的面部特征、心血管问题及发育迟缓等症状。
症状类型 | 具体表现 |
面部特征 | 小鼻子、宽嘴、小下巴、眼睛间距大 |
心血管问题 | 主动脉狭窄、肺动脉狭窄 |
发育迟缓 | 语言和运动发育较慢 |
认知能力 | 智力中等或偏低,但社交能力强 |
其他 | 肾脏异常、牙齿畸形、听力问题 |
该病需通过基因检测确诊,治疗以对症支持为主。早期干预有助于改善患者生活质量。
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