【什么是小儿戈谢病】小儿戈谢病是一种遗传性代谢疾病，因体内缺乏一种关键酶——葡萄糖脑苷脂酶（GBA），导致脂质在细胞内异常堆积，影响多个器官功能。该病属于溶酶体贮积症的一种，常见于儿童。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 肝脾肿大、贫血、骨痛、发育迟缓等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
| 治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
该病早期症状不明显，易被忽视。若发现孩子有异常体征，应及时就医并进行专业检查。目前尚无根治方法，但早期干预可改善预后。
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