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抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么

2025-10-10 20:53:19

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抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么,跪求好心人,别让我孤军奋战!

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2025-10-10 20:53:19

抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么】抗维生素D佝偻病是一种与维生素D代谢异常相关的遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼软化、畸形及生长发育障碍。其遗传方式以X染色体显性遗传为主。

项目 内容
遗传类型 X染色体显性遗传
男性患病情况 通常症状较重,因只有一个X染色体
女性患病情况 可为携带者或轻度患者,因有两个X染色体
传递方式 患者男性将X染色体传给女儿,不传儿子;女性携带者有50%几率将致病基因传给子女

该病多由位于X染色体上的PHEX基因突变引起,因此具有明显的性别差异和家族聚集性。诊断需结合临床表现、血清学检查及基因检测。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。