【耳聋基因及主要表现有哪些】耳聋是一种常见的遗传性疾病,与多个基因突变有关。了解相关基因及其临床表现,有助于早期诊断和干预。
基因名称 | 主要功能 | 相关耳聋类型 | 典型表现 |
GJB2 | 编码连接蛋白 | 非综合征性耳聋 | 重度至极重度听力损失,多为先天性 |
SLC26A4 | 涉及离子转运 | 前庭水管扩大综合征 | 听力波动,可能伴随平衡障碍 |
MT-RNR1 | 线粒体RNA | 药物性耳聋 | 使用氨基糖苷类药物后突发听力下降 |
CDH23 | 细胞粘附分子 | Usher综合征 | 听力损失伴视网膜退化 |
以上基因突变可能导致不同程度的听力障碍,部分还伴随其他系统症状。建议有家族史者进行基因检测,以明确病因并采取相应措施。
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