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耳聋基因及主要表现有哪些

2025-10-10 12:56:28

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耳聋基因及主要表现有哪些,急!求大佬现身,救救孩子!

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2025-10-10 12:56:28

耳聋基因及主要表现有哪些】耳聋是一种常见的遗传性疾病,与多个基因突变有关。了解相关基因及其临床表现,有助于早期诊断和干预。

基因名称 主要功能 相关耳聋类型 典型表现
GJB2 编码连接蛋白 非综合征性耳聋 重度至极重度听力损失,多为先天性
SLC26A4 涉及离子转运 前庭水管扩大综合征 听力波动,可能伴随平衡障碍
MT-RNR1 线粒体RNA 药物性耳聋 使用氨基糖苷类药物后突发听力下降
CDH23 细胞粘附分子 Usher综合征 听力损失伴视网膜退化

以上基因突变可能导致不同程度的听力障碍,部分还伴随其他系统症状。建议有家族史者进行基因检测,以明确病因并采取相应措施。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。