【庞贝病是什么病】庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由基因突变导致体内缺乏一种名为酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的酶，从而影响肌肉细胞正常分解糖原的能力，最终导致肌肉无力和萎缩。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 病因 | GAA酶缺乏，基因突变 |
| 主要症状 | 肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难 |
| 发病年龄 | 可在婴儿期或成年期发病 |
| 治疗方式 | 酶替代疗法、支持性治疗 |
| 预后 | 早期诊断可改善预后 |
庞贝病虽然无法完全治愈，但通过早期干预和治疗，可以显著提高患者生活质量。若出现相关症状，建议及时就医并进行基因检测。
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