【丙酮酸激酶缺乏症是什么】丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，主要由于红细胞中丙酮酸激酶（PK）活性不足，导致红细胞能量代谢障碍，从而引发溶血。该病多为常染色体隐性遗传，常见于地中海地区、中东及亚洲部分地区。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 丙酮酸激酶缺乏症 |
| 病因 | 基因突变导致丙酮酸激酶活性降低 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 贫血、黄疸、乏力、脾肿大 |
| 诊断方法 | 血常规、网织红细胞计数、酶活性检测 |
| 治疗 | 对症支持治疗，严重时需输血 |
此病通常在儿童期发病，病情轻重不一，部分患者可长期稳定，部分则需持续管理。
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