【糖原累积病是什么病】糖原累积病是一组由于遗传性酶缺陷导致糖原代谢异常的疾病,主要影响肝脏和肌肉。患者因缺乏特定酶,无法正常分解或储存糖原,从而引发一系列症状。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传性酶缺陷,影响糖原合成或分解 |
常见类型 | I型、III型、V型等 |
症状 | 低血糖、肝肿大、肌无力等 |
诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
治疗 | 对症支持治疗,饮食管理 |
该病多为常染色体隐性遗传,早期诊断和干预有助于改善预后。患者需定期监测血糖及肝功能,并遵循医生指导进行生活管理。
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