【SMA患者是什么病】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常生成一种关键的生存蛋白。
项目 | 内容 |
病名 | 脊髓性肌萎缩症(SMA) |
病因 | SMN1基因突变,缺乏生存蛋白 |
症状 | 肌肉无力、萎缩,运动能力下降 |
发病年龄 | 可在婴儿期或儿童期发病 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗支持 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
SMA患者需长期护理与支持治疗,以提高生活质量。早期诊断和干预对病情控制至关重要。
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