【X单体综合征】X单体综合征,又称特纳综合征(Turner Syndrome),是一种由于女性缺少一条完整的X染色体而导致的遗传性疾病。患者通常表现为身材矮小、性发育不全及其他身体特征异常。
项目 | 内容 |
名称 | X单体综合征 / 特纳综合征 |
染色体 | 45,X(少一条X染色体) |
发病率 | 约1/2000女性 |
主要特征 | 身材矮小、卵巢发育不良、颈部蹼状褶皱等 |
诊断方法 | 染色体核型分析 |
治疗 | 生长激素、雌激素替代疗法等 |
该病症多在青春期前被发现,早期干预可改善生活质量。虽然无法根治,但通过医疗和心理支持,患者可以拥有较为正常的生活。
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