【二十一三体综合征】二十一三体综合征,又称唐氏综合征,是一种因21号染色体异常导致的遗传性疾病。患者通常表现为智力发育迟缓、特殊面容及多种身体畸形。该病多发于高龄产妇所生婴儿,但也可发生在任何年龄段。
以下是关于该综合征的主要信息总结:
项目 | 内容 |
全称 | 二十一三体综合征 |
病因 | 21号染色体三体性 |
特征 | 智力低下、面部特征、心脏缺陷等 |
发病率 | 约1/700活产儿 |
高危因素 | 孕妇年龄较大(35岁以上) |
诊断方法 | 羊水穿刺、无创DNA检测 |
治疗 | 无根治方法,需综合干预与支持 |
该疾病虽无法治愈,但早期干预可显著改善患者生活质量。家庭和社会的支持对患者成长至关重要。
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