【down综合征是什么病】Down综合征，又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病。它是由第21号染色体出现三体性（即多出一条染色体）引起的遗传性疾病。这种异常通常发生在受精过程中，导致患者的细胞中存在47条染色体，而非正常的46条。
Down综合征不仅影响身体发育，还会对智力发展造成不同程度的障碍。患者通常具有独特的面部特征、生长迟缓以及学习能力受限等问题。尽管如此，许多Down综合征患者在适当的支持和教育下，仍然可以过上独立而充实的生活。
下面是一份关于“Down综合征是什么病”的总结与表格：
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | Down综合征（唐氏综合征） |
| 英文名称 | Down Syndrome / Trisomy 21 |
| 病因 | 第21号染色体出现三体性（多出一条） |
| 发生率 | 约1/700至1/800活产婴儿 |
| 主要特征 | 面部特征（如眼距宽、鼻梁低）、智力发育迟缓、肌张力低下等 |
| 诊断方式 | 染色体核型分析（如羊水穿刺、脐带血检查） |
| 治疗方法 | 目前无法治愈，但可通过康复训练、特殊教育等方式改善生活质量 |
| 预后情况 | 多数患者可独立生活或在支持性环境中生活，寿命一般较正常人短 |
| 是否遗传 | 大多数为偶发事件，少数可能有家族史 |
| 常见并发症 | 心脏缺陷、听力障碍、视力问题、甲状腺功能异常等 |
Down综合征虽然是一种终身性疾病，但随着医学技术的发展和社会支持体系的完善，越来越多的患者能够获得更好的生活质量和更多的社会参与机会。家长和医生的早期干预与持续关注，对于患儿的成长至关重要。
