Skoltech的科学家研究了健康人和患有自闭症谱系障碍(ASD)的个体中多种代谢物的浓度差异，从而更深入地了解了自闭症个体大脑中发生的分子过程。研究结果发表在《自然通讯生物学》杂志上。

ASD是一系列神经系统疾病，主要通过认知功能，社交沟通和互动能力受损来表现出来。ASD的潜在分子机制仍知之甚少。

Skoltech神经生物学和大脑修复中心(CNBR)，西奈山伊坎医学院(ISMMS，美国纽约)，波茨坦的马克斯·普朗克研究所以及德国科隆研究所的科学家研究了代谢物，微小分子这是人类系统中健康人和患有ASD的人体内系统发生生化反应而在前额叶皮层中形成的结果，并将结果与​​针对猕猴和黑猩猩相同大脑区域的测试结果进行了比较。这项研究是使用质谱仪进行的，质谱仪是一种高度准确和敏感的分析技术，可帮助注册和测量16种代谢途径中聚集的1366种不同分子的浓度。

以健康人的血液和尿液样本为参考，科学家们发现自闭症患者与健康人之间代谢产物浓度存在多种差异。有趣的是，这些差异中的大多数都与早期在自闭症患者的尿液和血液样本中发现的代谢途径有关。当比较人类和其他哺乳动物(包括黑猩猩和猕猴)的大脑代谢物时，很明显，在那些受多种人类特异性进化变化影响的代谢途径中，健康个体和自闭症个体之间存在明显差异。相信自闭症倾向于破坏进化上的新颖机制。

“一些较早的研究清楚地指出了尿液和血液中代谢物浓度的差异，但是未能建立与大脑过程的可能联系。我们的团队专注于额叶前皮层，在那里我们发现了许多ASD特异性代谢特征。我们将人类大脑中的代谢物与黑猩猩和猕猴的大脑中的代谢物进行了比较，发现ASD影响了进化上新颖的代谢途径。”研究的作者之一，Skoltech的助理教授Ekaterina Khrameeva说道。