一种针对罕见的遗传性肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的实验药物已在位于波士顿马萨诸塞州总医院圣路易斯的华盛顿大学医学院及其周围其他地方进行的1期/ 2期临床试验中显示出了希望该试验表明，这种实验药物称为tofersen，显示出安全性的证据，值得进一步研究，并能降低患有肌萎缩性侧索硬化症的人的致病蛋白水平，或者ALS，由基因SOD1中的突变引起。

该研究结果于7月9日发表在《新英格兰医学杂志》上，已启动了一项3期临床试验，以进一步评估tofersen的安全性和有效性。

首席研究员蒂莫西·米勒(Timothy M. Miller)医师，华盛顿大学神经学教授大卫·克莱森(David Clayson)和医学院ALS中心主任说：“ ALS是一种毁灭性的，无法治愈的疾病。”“虽然这种研究药物仅针对一小部分患有ALS的人，但相同的方法-在疾病的根源阻止特定蛋白质的产生-可能会对患有其他疾病的人有所帮助。

“该试验表明，tofsen显示出安全性的证据，值得进一步研究，而且我们使用的剂量降低了疾病的临床指标。甚至有迹象表明，它降低了ALS的临床进展，尽管该研究并非旨在评估治疗的有效性这种疾病，所以我们不能说什么确定的。总的来说，结果就是我们所希望的，目前正在进行3期试验。”

在美国，约有20,000人患有ALS。该疾病杀死控制步行，进食和呼吸的神经细胞。很少有人能够在诊断后存活超过五年，而现有的治疗方法只能减缓这种疾病的发展速度。

约有10%的ALS病例是遗传的，其中五分之一是由SOD1突变引起的。这种突变会导致SOD1蛋白过度活跃，因此降低蛋白水平可能会帮助具有这些特定突变之一的ALS患者。

Tofersen是一种反义寡核苷酸，它是一种基于DNA的分子，会干扰构建蛋白质的遗传指令。该分子旨在阻止SOD1蛋白的产生。在对具有SOD1突变的小鼠进行的早期研究中，当用寡核苷酸处理时，这些动物的寿命更长，神经肌肉损伤的迹象也更少。

为了评估寡核苷酸的安全性以及它在人体中是否具有生物活性，Biogen和参与研究的地点招募了50名患有SOD1 ALS的人进行1期/ 2期临床试验。随机选择参与者以将实验药物或安慰剂注射到其脊髓周围的液体中。对于每三名被选择接受Terfersen的参与者，一名被选择接受安慰剂。每位参与者在12周内接受五剂。参与者分为四组，每剂分别接受20 mg，40 mg，60 mg或100 mg药物。