【猫叫综合征是什么,有什么原因】猫叫综合征是一种罕见的遗传疾病,因患儿哭声类似小猫而得名。该病主要由染色体异常引起,患者通常表现出智力障碍、发育迟缓及特殊面容。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 猫叫综合征(Cri du Chat Syndrome) |
| 症状表现 | 哭声似猫叫、智力低下、发育迟缓、面部特征异常等 |
| 主要原因 | 第5号染色体部分缺失(5p-) |
| 发病机制 | 染色体结构异常导致基因缺失,影响正常发育 |
| 诊断方法 | 染色体核型分析、临床评估 |
| 治疗方式 | 无特效治疗,以康复训练和多学科支持为主 |
该病多为新发突变,父母一般不携带异常染色体。早期干预可改善患者生活质量。
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