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猫叫综合征是什么,有什么原因

2025-10-30 11:40:36

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猫叫综合征是什么,有什么原因】猫叫综合征是一种罕见的遗传疾病,因患儿哭声类似小猫而得名。该病主要由染色体异常引起,患者通常表现出智力障碍、发育迟缓及特殊面容。

项目 内容
疾病名称 猫叫综合征(Cri du Chat Syndrome)
症状表现 哭声似猫叫、智力低下、发育迟缓、面部特征异常等
主要原因 第5号染色体部分缺失(5p-)
发病机制 染色体结构异常导致基因缺失,影响正常发育
诊断方法 染色体核型分析、临床评估
治疗方式 无特效治疗,以康复训练和多学科支持为主

该病多为新发突变,父母一般不携带异常染色体。早期干预可改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。