【羊水穿刺高通量测序】羊水穿刺高通量测序是一种结合羊水穿刺与高通量测序技术的产前诊断方法，用于检测胎儿染色体异常及基因突变。该技术具有高灵敏度和高准确性，适用于高龄孕妇、家族遗传病史人群等。
| 项目 | 内容 |
| 技术原理 | 羊水穿刺获取胎儿细胞，提取DNA后进行高通量测序分析 |
| 适用人群 | 高龄孕妇、有遗传病家族史者、唐筛异常者 |
| 检测内容 | 染色体数目异常、微缺失/微重复、单基因病 |
| 优势 | 准确率高、覆盖范围广、可发现传统方法难以检测的异常 |
| 风险 | 存在0.5%-1%的流产风险 |
总体而言，羊水穿刺高通量测序是目前较为先进的产前诊断手段，能为胎儿健康提供更全面的信息。
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