【抗维生素d佝偻病医学定义】抗维生素D佝偻病是一种遗传性代谢疾病,主要因肾脏对维生素D的反应异常,导致钙、磷吸收障碍,进而影响骨骼发育。该病常表现为骨骼畸形、生长迟缓及低血磷等症状。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 抗维生素D佝偻病 |
| 病因 | 基因突变,影响肾脏对维生素D的活化或作用 |
| 主要症状 | 骨骼畸形、肌肉无力、生长迟缓、低血磷 |
| 诊断方法 | 血液检查(低血磷、高碱性磷酸酶)、影像学检查 |
| 治疗方式 | 补充活性维生素D、磷酸盐、定期监测血钙和磷水平 |
| 遗传方式 | 多为X染色体隐性遗传 |
该病需长期管理,早期诊断和治疗可有效改善预后。
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