【门克氏(Menkes)综合征是什么】门克氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响铜的吸收和运输，导致体内铜含量异常。该病多见于男性，女性通常为携带者。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 门克氏综合征（Menkes Syndrome） |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要病因 | ATP7A基因突变，影响铜的转运 |
| 发病人群 | 多见于男性，女性为携带者 |
| 症状 | 毛发稀疏、皮肤苍白、发育迟缓、癫痫等 |
| 诊断 | 基因检测、血液铜含量测定 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，主要对症支持治疗 |
该病需早期发现并干预，以改善患者生活质量。
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