【结节性硬化是什么病?】结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多系统受累，尤其是皮肤、大脑、肾脏和心脏等部位出现良性肿瘤。该病由TSC1或TSC2基因突变引起，具有家族遗传倾向。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性神经皮肤综合征 |
| 常见症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤色素异常、肾肿瘤等 |
| 病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
| 诊断方法 | 临床评估、影像学检查、基因检测 |
| 治疗方式 | 对症治疗、药物控制、手术干预 |
该病无法完全治愈，但早期发现和管理可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与定期体检。
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