【半乳糖血症怎么确诊】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，主要因体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）导致。确诊需结合临床表现和实验室检查。
| 检查项目 | 说明 |
| 新生儿筛查 | 通过血液检测半乳糖代谢异常 |
| 血液生化检测 | 测定半乳糖、半乳糖-1-磷酸等水平 |
| 酶活性检测 | 测定GALT酶活性是否降低或缺失 |
| 基因检测 | 确认是否存在相关基因突变 |
确诊需综合多种检查结果，早期发现有助于及时干预，避免严重并发症。建议有家族史者进行遗传咨询和筛查。
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问 半乳糖血症怎么确诊
2025-10-11 20:06:46
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2025-10-11 20:06:46
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