【肝豆状核变性是什么病?】肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，简称Wilson病）是一种遗传性代谢疾病，主要由于铜代谢异常导致铜在肝脏、脑部及其他器官中沉积，引发一系列临床症状。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 遗传缺陷导致ATP7B基因突变，影响铜的排泄 |
| 症状 | 肝功能异常、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）、精神症状等 |
| 诊断 | 血清铜蓝蛋白降低、尿铜增加、肝功能检查、基因检测 |
| 治疗 | 使用青霉胺、锌剂等药物，限制高铜饮食 |
| 预后 | 早期诊断和治疗可显著改善预后 |
该病虽罕见，但若不及时治疗，可能导致严重肝病或神经损伤。早期识别与干预至关重要。
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