【成骨不全有哪些临床表现】成骨不全是一种以骨骼脆弱、易骨折为特征的遗传性骨病。其临床表现多样,主要涉及骨骼系统及其他相关器官。
临床表现 | 说明 |
骨折频繁 | 轻微外力即可导致骨折,常见于四肢、脊柱等部位 |
骨骼畸形 | 如弓形腿、脊柱侧弯、颅骨变形等 |
牙齿异常 | 牙齿发育不良,呈蓝色巩膜 |
听力损失 | 由于耳骨异常可能导致听力下降 |
关节松弛 | 关节活动度大,易脱位 |
该病多由基因突变引起,需结合影像学与基因检测确诊。治疗以对症支持为主,旨在减少骨折风险并改善生活质量。
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