【染色体检查常染色体数目及形态异常】染色体检查是诊断遗传性疾病的重要手段，尤其对常染色体数目及形态异常的检测具有重要意义。通过染色体核型分析，可发现如三体综合征、单体综合征等常见异常。
| 异常类型 | 常见疾病 | 临床表现 |
| 三体综合征 | 21-三体（唐氏） | 智力障碍、特殊面容 |
| 单体综合征 | 45,X（特纳综合征） | 生殖发育异常、身材矮小 |
| 多体综合征 | 18-三体 | 严重智力障碍、器官畸形 |
| 结构异常 | 缺失/重复 | 可能导致多种先天性缺陷 |
该检查对早期诊断、生育指导及治疗方案制定有重要价值。建议高龄孕妇或家族中有遗传病史者进行相关检查。
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