【白化病是什么原因引起的】白化病是一种遗传性代谢疾病,主要表现为皮肤、毛发和眼睛缺乏黑色素。其根本原因是基因突变导致酪氨酸酶活性降低或缺失,影响黑色素的合成。
原因类型 | 具体原因 |
遗传因素 | 常染色体隐性遗传,父母均为携带者时,子女患病几率为25% |
基因突变 | 主要涉及TYR、OCA2等基因突变,影响黑色素生成 |
酪氨酸酶缺陷 | 酪氨酸酶是黑色素合成的关键酶,其功能受损会导致色素减少 |
白化病患者常伴有视力问题和皮肤对阳光敏感。目前尚无根治方法,但可通过防晒和定期检查进行管理。了解病因有助于早期诊断和家庭遗传咨询。
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