【kabuki综合征怎么回事】总结：
Kabuki综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为面部特征异常、智力障碍及多种身体发育问题。该病由基因突变引起，通常为新发突变，非遗传性。患者常有独特的“歌舞伎”样面容，如眼距宽、耳廓大等。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | Kabuki综合征 |
| 症状 | 面部特征异常、智力障碍、发育迟缓、骨骼畸形等 |
| 原因 | 基因突变（如KMT2D或KDM6A） |
| 诊断 | 临床表现结合基因检测 |
| 治疗 | 对症支持治疗，无特异性疗法 |
| 预后 | 个体差异大，需长期管理 |
该病需多学科协作管理，早期干预有助于改善生活质量。
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